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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 9

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Gaucher disease
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Classic organic aciduria
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
Website
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
Website
Email

Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Gaucher disease
Glycogen storage disease
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Classic organic aciduria
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Website
Email

069 63015094
069 63016700
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Classic phenylketonuria
Non-histaminic angioedema
Maple syrup urine disease
Rare allergic respiratory disease
Hemophilia

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Propionic acidemia
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Biotinidase deficiency

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Total early-onset cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Coralliform cataract

Supportgroups 1

10.9114164 49.4907455 Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie e.V. (DIG PKU)

Narzissenstraße 25

90768 Fürth

0911 9791034
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Classic maple syrup urine disease
Atypical glycine encephalopathy
Phenylketonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency

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